2022年11月5日，我院精准医学中心许红恩博士以通讯作者在《Translational Research》（IF=10.17）发表了题为Defining the Sensitivity Landscape of EGFR Variants to Tyrosine Kinase Inhibitors的研究性文章。

在非小细胞肺癌人群中，表皮生长因子受体（EGFR）突变的发生率为28.6%，东亚和东南亚人群发病率远高于欧洲人群。临床试验显示，EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）治疗NSCLC患者在无进展期和不良反应方面优于化疗，几种EGFR-TKIs（如afatinib, erlotinib, gefitinib, icotinib, osimertinib）已被批准用于具有激活EGFR突变的NSCLC患者的一线治疗。临床上，医生通常会进行EGFR突变检测来检查患者的突变模式，以确定治疗方案。但目前EGFR的伴随诊断主要针对热点突变，对于罕见变异无能为力。

饱和突变扫描（Deep Mutational Scanning, DMS）技术是一种高通量、系统性研究基因突变体的新方法，能够快速地对大量临床意义不明突变（VUS）进行功能验证。我院许红恩博士联合河南大学安磊博士及深圳市狂风生命科技有限公司王跃强博士等首次利用DMS技术系统研究了74389种EGFR罕见变异突变对5种临床一线EGFR-TKI靶向药的敏感性，该研究方法具有通用性，可以用于研究其他靶向抑制剂的敏感突变和抗药突变。本研究得到了国家自然科学基金、河南省科技攻关等项目的支持，其中的数据分析部分受到了国家超级计算郑州中心的大力支持。

原文链接https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1931524422002444。