由我校研究生院、党委研究生工作部主办，医学科学院承办的研究生“名师名家讲坛”，将邀请山东大学基础医学院医学遗传学系龚瑶琴教授做学术报告。欢迎广大师生积极参加！

报告题目：罕见病致病基因发现及功能研究

报告人：龚瑶琴

报告时间：2022年11月2日(周三)下午3:00-5:00

线上参会：腾讯会议：556-341-329

专家简介：

龚瑶琴，山东大学基础医学院医学遗传学系教授，博士生导师，长江学者奖励计划第五批特聘教授，国家杰出青年基金获得者。兼任中华医学会医学遗传学分会前任主委、中国医师协会医学遗传学分会副会长、山东省医学会第十四届理事会副会长、山东遗传学会副理事长。

主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作。先后发现人类Noggin基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松－假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SLC33A1突变导致遗传性痉挛性截瘫等，近年来围绕新近发现的CUL4B基因在个体发育和疾病发生中的作用及其机制开展了系列研究工作，发现CUL4B复合物CRL4B是重要的表观调控因子，通过表观抑制多种基因的转录而在个体发育和肿瘤发生发展中发挥重要作用。相关研究结果发表在《Cell》、《Nature Genetics》、《Cancer Cell》、《Am J Hum Genet》、《J Cell Biology》等杂志上，连续8年入选爱思唯尔中国高被引学者。做为项目负责人承担国家973、国家杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目等科研项目。

研究生院

党委研究生工作部

医学科学院

2022年10月31日