2025年5月15日上午“郑州大学基础医学院学科振兴专项青年论坛”第17期在基础医学院二楼学术报告厅进行。苏州大学基础医学部法医学系教授、苏州大学司法鉴定中心法医物证室主任高玉振教授受邀做了主题为“Genetic Predisposition and Mitochondrial Dysfunction in Sudden Cardiac Death: Role of MCU Complex Genetic Variations”的精彩学术报告。本次报告由郑州大学基础医学院副院长臧明玺教授主持。

心原性猝死是法医学死因鉴定中的难点，传统的尸体解剖和组织病理学检查方法在诊断效能上存在明显局限。作为人体耗能最大的器官，心脏对线粒体功能的完整性具有高度依赖性，这使得线粒体功能障碍成为心原性猝死的重要诱因之一。高教授团队从线粒体钙单向转运体复合物的6个核心基因中筛选出12个候选indel（插入-缺失多态性），发现其中4个阳性indel变异与冠状动脉疾病相关心源性猝死（Sudden Cardiac Death in Coronary Artery Disease，SCD-CAD）易感性之间存在关联，特别是与中国南方汉族人群中SCD - CAD的易感性显著相关。4个阳性indel中有2个（rs10643067、rs10622847）被证实与常见心血管疾病表型（如心律失常、冠状动脉粥样硬化、心房颤动和扑动等）存在关联。随后团队基于UK Biobank等大型人群数据库，采用孟德尔随机化方法证实MCU复合物插入-缺失多态性可作为心血管疾病及冠心病相关猝死（SCD-CAD）的风险预测标志物。

 高教授还分享了心原性猝死的其他分子标志物研究进展及试剂盒转化现状，这一系列研究成果不仅为心原性猝死的机制研究提供了新视角，也将为临床风险分层和个体化防治带来重要突破，同时为相关法医学鉴定提供了更精准的分子生物学依据。报告结束后，与会师生就分子标志物的选择标准、检测技术的灵敏度优化、功能验证等专业问题与高教授进行了深入探讨。

                                                    2025年5月15日

                                                      文稿：乔晓孟

                                                    审校：田芳