国际期刊《npj Genomic Medcine》（最新期刊影响因子8.6）2021年7月2日发表了郑州大学及复旦大学在遗传性肾病领域的最新研究成果，论文题目为An accessible insight into genetic findings for transplantation recipients with suspected genetic kidney disease。

慢性肾脏病（Chronic Kidney Disease, CKD）是各种原因引起的肾脏结构或功能的异常，可缓慢进展至终末期肾功能衰竭（End Stage Renal Disease, ESRD），逐渐累及全身多个脏器系统，需透析和肾移植治疗。ESRD患者中约15%未能明确原发病因。明确ESRD病人的分子遗传学诊断是肾移植领域的一项重要挑战，对肾移植供体的选择，防止肾移植后原发肾脏病的复发及肾移植长期预后具有关键意义。

近期，郑州大学第一附属医院肾移植团队、郑州大学医学科学院精准医学中心、复旦大学附属儿科医院出生缺陷重点实验室三个研究团队，充分发挥各自优势，从肾脏发育到肾移植研究多学科交叉，从分子诊断技术平台到临床肾移植队列构建，在精准医学助力肾移植医疗领域获得全面提升。项目组从郑州大学第一附属医院移植中心注册待肾移植的队列中，招募家系中有多个患病者、因疾病早发或肾外表型特征的疑似家族遗传性肾脏病的家系。在2017-2019年登记肾移植的576个家系中招募了115个家系，对入选家系中包括226个患者及195个健康个体（潜在供肾者）进行了全外显子组测序、生物信息分析及遗传变异解读。多学科团队攻关下最终明确了62个家系的致病变异，并在17个家系中发现了与肾脏发育或肾脏疾病相关基因的临床意义不明变异（Variants of Unknown Significance, VUS）。在明确遗传分子诊断的62个家系中，单基因遗传变异明确了33个家系的分子病因，更重要的是在27个家系的更正或修正了原发病的诊断，在2个临床不明原因肾衰竭家系中最终获得了原发病的确诊。该研究中多个家系的全面的表型和基因型分析提示了常染色体显性遗传遗传的肾脏疾病中不完全外显现象，率先提出了肾移植前完善遗传分子诊断对合理选择评估亲属供肾、全面提升亲体供肾移植医疗水平的重要意义。同时，遗传学检测有助于提升疾病的诊断水平，对评估肾移植后复发风险尤为关键！

郑州大学第一附属医院王志刚医师、郑州大学医学科学院精准医学中心许红恩博士、复旦大学附属儿科医院硕士向天超为论文共同第一作者，郑州大学医学科学院精准医学中心郭建成教授、复旦大学附属儿科医院饶佳教授及郑州大学第一附属医院尚文俊教授为该论文共同通讯作者。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41525-021-00219-3。