中国残疾人联合会2019年资料显示，我国现有听力障碍残疾2780万人，新生儿重度及极重度听力残疾的发生率为1-3‰。据估计，约60%的先天性耳聋与遗传因素有关，其中GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA是导致中国人耳聋最常见的致病基因，具有独特的变异图谱及致病变异人群携带频率高等特点。因此美国医学遗传学和基因组学协会《2022版美国听力损失临床评估和病因诊断临床实践资源》和《中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南2023》中均指出基因检测在耳聋病因诊断及临床管理中的重要作用。

为明确听力损失患儿的耳聋致病基因，帮助听力损失儿童更好地进行康复，指导患儿家庭的优生优育，4月21日上午我院精准医学中心许红恩副教授带领我校附属医院临床医生、听力师及护士老师赴郑州未来听力语言康复中心进行免费耳聋基因检测及咨询服务。活动现场，许老师团队为每位孩子和家长进行了详细的咨询和登记，随后进行了样本采集。整个流程严谨而有序，确保了采集的准确性和高效性。孩子们在家长的陪伴下，勇敢地接受了抽血采样。此次活动共为47个耳聋家庭的140余名成员进行了信息登记及血样采集。此次活动不仅为听障儿童及其家庭带来了实实在在的帮助，也体现了郑州大学医学科学院的社会责任感和对听障儿童家庭的关爱！

我院汤文学教授及许红恩副教授所带领的遗传性耳聋基础研究及临床转化团队，在郑州大学协同创新重大专项“高通量测序耳聋基因检测试剂盒的研发和应用”的支持下，与我校第一附属医院、第二附属医院、人民医院等附属医院耳鼻喉科临床团队联合攻关，经过数十次设计、验证及优化方案，完成了基于多重PCR扩增技术结合高通量基因测序耳聋检测试剂盒的研发工作，实现了对中国人常见耳聋致病基因外显子的全覆盖。建库时间由传统的三天缩短至半天，成本降低至原来的1/4。不仅在国内外同类产品中测序变异位点最多，而且实现了同时检测这些基因的单碱基突变，小的插入缺失和外显子区域的拷贝数变异，产品质量达到了国内领先水平。

截至目前，团队参与起草了我国《遗传性耳聋基因筛查指南》及《遗传性耳聋基因诊断临床实践指南》，参与《耳聋基因突变检测试剂盒》的行业标准，参与制定《耳聋基因突变检测国家参考品》，参编论著《耳聋基因筛查与诊断临床解析》，获得国家卫生健康委临床检验中心室间质评合格证书4项，获批相关发明专利4项，授权软件著作权1项。团队“听力障碍的精准诊断和全生命周期听力康复体系的构建和推广”获2023年度中国康复医学会科学技术奖一等奖。团队获得第一类医疗器械备案2项，第三类医疗器械产品《人类遗传性耳聋基因检测试剂盒（可逆末端终止测序法）》及配套软件（第二类医疗器械产品）的注册检验均已完成，临床研究收样及样本检测已经完成，预计在六月份申请第二、三类医疗器械产品注册证。发表遗传性耳聋相关论文20余篇，基于我省本地的遗传性耳聋大家系，在世界上首次定位到两个全新的耳聋基因。

在社会公益方面，团队近五年来先后为郑州康园听力言语康复中心及郑州市残疾儿童康复中心等康复机构的近500个聋儿家庭进行了免费常见耳聋基因检测及遗传咨询，受到了康复机构及聋儿家属的一致好评，许红恩老师因此获得了郑州大学“科技服务社会先进个人”称号。